chi era Sammy Basso, scienzato e paziente #adessonews

“Piuttosto che concentrarmi sui limiti che la progeria impone, preferisco pensare alle tante cose in cui posso fare la differenza”. Queste sue parole raccontano molto di Sammy Basso, scienziato, attivista e scrittore morto ieri a 28 anni. È stato il più longevo malato al mondo di sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford, una malattia ultra-rara caratterizzata da “invecchiamento precoce”.

A dare la notizia della sua scomparsa, via social, lo staff dell’Associazione Italiana Progeria (Aiprosab.org), che Sammy Basso aveva fondato insieme ai genitori, per diffondere le conoscenze sulla malattia e promuovere la ricerca. Come ricorda Rainews, il giorno prima di morire Sammy Basso aveva vinto il premio Rizzi. “Il messaggio che voglio dare – aveva detto alla Tgr Veneto – è sull’importanza della ricerca scientifica e di credere sempre in quello che si fa”. Un messaggio che in questi anni non si è mai stancato di ribadire.

La malattia di Sammy

Ma che cos’è la progeria? Possiamo immaginare il nostro Dna come un codice lungo 3 miliardi e 200 milioni di lettere: la mutazione di una sola di queste lettere provoca la Progeria Hutchinson-Gilford, conosciuta anche come sindrome dell’invecchiamento precoce. Malattia genetica estremamente rara, colpisce circa un bambino su 4-8 milioni di nati vivi ed è caratterizzata da un invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell’infanzia, senza alterare le capacità intellettive, ma provocando alterazioni di pelle, ossa e sistema cardiovascolare.

Sebbene nascano sani, i bambini con progeria iniziano a mostrare molte caratteristiche di invecchiamento accelerato entro i primi due anni di vita. Senza trattamento, l’età media dei pazienti è di 14,5 anni.

Una vita dedicata alla ricerca

Sammy Basso era nato nel 1995 a Schio; a due anni e qualche mese gli viene diagnosticata la Progeria di Hutchinson-Gilford. Assieme ai suoi genitori ha fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, del quale è stato testimonial dall’età di dieci anni. Nel 2007 entra a far parte del primo gruppo di studio del clinical trial con Lonafarnib della PRF (Progeria Research Foundation).

Dopo la maturità scientifica, nel 2018 si laurea all’Università degli Studi di Padova in Scienze naturali, con una tesi volta a dimostrare la possibilità di curare la progeria tramite ingegneria genetica. Dopo essersi sottoposto, nel 2019 all’Ospedale San Camillo di Roma, a un intervento molto rischioso per la sostituzione della valvola aortica – eseguito per la prima volta al mondo in un paziente con progeria – viene nominato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella Cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana.

Nel 2021 si specializza in Molecular Biology laureandosi all’Università degli Studi di Padova con una tesi volta a chiarire la correlazione tra Progeria ed infiammazione. Conosciuto per le molte apparizioni televisive e interviste dedicate all’associazione e alla sua malattia, è protagonista del docufilm National Geographic “Il Viaggio di Sammy”, che racconta la sua esperienza lungo la Route 66 da Chicago a Los Angeles.

La tecnologia che porta il suo nome

Si deve a un team di ricercatori del Cnr la la “SAMMY-seq”, una tecnologia innovativa basata sul sequenziamento del Dna: utilizzando questa tecnologia sulle cellule dei pazienti affetti da progeria, gli studiosi hanno potuto identificare delle alterazioni della struttura tridimensionale del Dna che sono all’origine del suo malfunzionamento.

Il nome è un acronimo che sta per “Sequential Analysis of MacroMolecules accessibilitY” e al tempo stesso è un omaggio a Sammy Basso. “Sammy oltre che essere un paziente, è un attivissimo e poliedrico promotore della ricerca scientifica e lui stesso ormai un valido collega – aveva spiegato la ricercatrice Chiara Lanzuolo presentando il suo studio nel 2010 – Mi ha colpito molto professionalmente e umanamente l’incontro con lui, ormai 4 anni fa, al convegno annuale del network italiano per le laminopatie. Uno strumento innovativo per questa patologia non può che portare il suo nome”. “Sono veramente onorato che il mio nome sia divenuto l’acronimo di questa nuovissima ed incredibile tecnica di identificazione delle modificazioni cromatiniche in progeria – aveva detto allora Sammy Basso – Ormai la scienza è un lavoro che si fa a molte mani”.

Ancora non è stata trovata una terapia in grado di arrestare la progeria. Ma la ricerca va avanti. E la speranza è quella di arrivare a raccontare, un giorno, la storia di chi è riuscito a fare la differenza contro questa malattia.